לאחר סקירת נתונים של יותר מחצי מיליון בני אדם, בחיפוש אחר מוטציות גנטיות אשר לרוב גורמות לנושא אותן לסבול ממחלות ילדות קשות, החוקרים גילו משהו מדהים: 13 בני אדם נושאים מוטציות של כמה מהמחלות הקשות ביותר אך לא סובלים מאף אחת מהתסמינים שלה.
הנתונים האלה מעוררים את השאלה המסקרנת אם יש אנשים שבדרך כלשהי חסינים למחלות גנטיות מסוימות, ואם המידע הזה יכול לשמש לצורך טיפולים חדשניים.
המחקר, שפורסם בכתב העת Nature Biotechnology, נעזר בנתונים ממקורות שונים בהם 23andMe, פרויקט 1000 Genomes והמרכז לחקר הסרטן באונטריו. המידע כלל מגוון נתונים, החל מנתונים גנומים שלמים של אנשים וחיפוש דפוסים של גנים מסוימים שאחראים למחלות גנטיות. החוקרים התמקדו ב-874 גנטים שמקושרים ל-584 מצבים רפואיים חמורים שמתפתחים בגיל מוקדם. כל המחלות שנבחרו נגרמות בגלל מוטציה אחת או שתיים ב-DNA של מטופל.
לאחר מכן, החוקרים סרקו נתונים רפואיים של 589,306 בני אדם שלא סבלו מהמחלות האלה בילדותם, בחיפוש אחר המוטציות האלה. הם מצאו כי 13 מהמטופלים נשאו לפחות מוטציה אחת משמונה מחלות גנטיות: סיסטיק פיברוזיס, תסמונת סמית-למלי-אופטיץ, דיסאוטונומיה משפחתית, תֶּמֶס בועתי של העור, תסמונת הפסאודואקספוליאציה, דלקת כבד אוטואימונית, עיוות של פרקי ירכיים ואטלוסטאוגנסיס. למרות זאת, לא ניתן היה למצוא אותם אנשים מיוחדים, שקרוב לוודאי אינם מודעים למצב הייחודי שלהם, מאחר ואף אחד מהם לא חתם על הסכם שמאפשר לחוקרים לזהות אותם.
המידע שהחוקרים נחשפו אליו היה אנונימי והם לא יכלו ליצור קשר עם רוב האנשים שעמידים למוטציות עבור מחקר המשך משום שלא היו בידיהם המסמכים שמתירים זאת. “למצוא את גיבורי העל הגנטיים האלה דורש סוג מסוים של גבורה”, מסרו החוקרים, “נכונות של המשתתפים לתרום את המידע הקליני והגנטי שלהם עבור המחקר הרפואי ובמקביל שיתוף פעולה בינלאומי בין ממשלות ומוסדות רפואיים כדי לשתף מידע על בסיס גלובלי לטובת המחקר”, מסרו החוקרים.
היעדר ההסכמה הוא חסם משמעותי בדרך למחקר המשך. אם החוקרים יצליחו ליצור קשר עם האנשים האלה, ייתכן שהם יגלו כי התוצאות שהתקבלו היו בסך הכל טעות בקריאת ה-DNA שלהם, חוסר עדכון נאות או שהם נשאו גירסאות קלות של המחלות המדוברות. “המחקר מעורר שאלה מעניינת”, אמרה ד”ר עדה המוש, פרופ’ ומנהלת קלינית באוניברסיטת ג’ון הופקינס, “אך משום אי היכולת לאמת את מקור המידע ומהימנות האנשים אין בו כדי להוות הוכחה”.
ועדיין מדובר בנקודת פתיחה שמעלה לדיון את האפשרות כי יש אי שם אנשים שחסינים מפני מחלות תורשתיות ומציאתם עשויה להיות שלב בדרך לפיתוח חיסון שיאפשר לכולנו להיות גיבורי על גנטיים.
לא מן הנמנע כי השלב הבא יהיה לערוך ניסוי רחב היקף חדש, ובו ישתתפו נסיינים בריאים שייתנו את הסכמתם לחיפוש המוטציות האלה בגופם. מחקר כזה יאפשר לבסס או להפריך את ההשערה שיש אנשים שבאמת חסינים מפני מחלות גנטיות, ואם החסינות נובעת מה-DNA שלהם או מגורמים סביבתיים.
דרך BBC
תמונת שער: CC0 Public Domain
