כל מה שצריך לדעת על טריזומיה 18

טריזומיה 18 היא מחלה גנטית, אשר ניתנת לזיהוי במהלך ההריון. דיוון שתוחלת החיים של עוברים או תינוקות הסובלים ממנה היא נמוכה מאוד, היחס אל טריזומיה 18 היא כאל מחלה נדירה מאוד

כאשר ישנו חיבור בין זרע וביצית, ישנו איחוד של המטען הגנטי ובעצם מתחילה היווצרותו של העובר. כתוצאה מחלוקה של התאים, מתפתחים איבריו של העובר, עד אשר – בתום כתשעה חודשים – הוא יוצא לאוויר העולם שלם מבחינת האיברים ובריא מבחינה גופנית. עד כאן הכל נשמע פשוט. למרות זאת, ברגע החיבור בין הזרע והביצית עלולות להתרחש תופעות בריאותיות לא תקינות, אשר תשפענה על ההתפתחות של ההריון ועל בריאותו של התינוק שבדרך, אחת התופעות הללו נקראת בשם טריזומיה 18.

במצב רגיל לעובר יש 23 זוגות כרומוזומים. 23 כרומוזומים מקורם באב ו-23 כרומוזומים נוספים מקורם בביצית של האם. במקרים נדירים אצל העובר יש שלושה העתקים של כרומוזום מספר 18, במקום שניים בלבד. מצב זה נקרא טריזומיה 18, כלומר שלושה כרומוזומי  18.

מתי זוהתה החלה לראשונה?

בשנת 1960 גנטיקאי בשם ג’ון הילטון אדוארד תיאר לראשונה את התופעה. עד היום בשפה הרפואית שמה של המחלה הוא תסמונת אדוארדס.

האם ניתן לזהות את המחלה עוד בשלב ההריון?

כן! טריזומיה 18 היא בין הבדיקות הגנטיות אשר עורכים לעובר במסגרת בדיקת מי השפיר שעוברת האם. תוצאות הבדיקה כוללות מיפוי של הכרומוזומים של העובר, כך שניתן להבחין האם יש לו שלושה העתקים של כרומוזומי 18 או שמדובר בעובר בריא, עם 2 כרומוזומי 18. במידה שהרופא לז מזהה את הנושא, הוא עלול להיות נתון לתביעה בגין רשלנות רפואית.

מה תוחלת החיים של תינוקות שנולדים עם המחלה?

ב-95% מהמקרים עוברים אשר יש להם שלושה העתקים של כרומוזום מספר 18 לא ישרדו את ההריון. כ-50% מהעוברים ששרדו את ההריון ובאו לאוויר העולם, ישרדו לכל היותר שבוע ימים. 10% מהתינוקות שישרדו את השבוע הראשון יחיו לכל היותר שנה אחת בלבד.

מה הביטוי החיצוני של המחלה?

תינוקות שנולדים עם שלושה כרומוזומי 18 סובלים מחוסר היווצרות של האגודל, סטייה בזווית כף היד, אוזניים נמוכות, בעיות לב וכליות, עייים מרוחקות זו מזו ועוד.

מה ניתן לעשות אם נמצא שהעובר או התינוק שנולד חולה במחלה?

כאן הדעות חלוקות. כך למשל, דקלה שנמצאת בחודשי הריון מוקדמים טוענת שבמקרה שבו נמצא שהעובר חולה, עדיף להפסיק את ההריון ולמנוע כאב לב וסבל מיותרים. “אני מאוד רוצה להגדיל את המשפחה שלי ולהיות אמא לשלושה ילדים, אבל לא בכל מחיר”, היא אומרת. “אני דוגלת בגישה שאשה או בני זוג צריכים לעשות את כל הבדיקות האפשריות, להתייעץ עם מומחים ולנצל את הידע הרפואי במלוא מובן המילה וזאת מתוך מטרה להביא לעולם ילד בריא. גם ככה החיים מאוד מורכבים ומאתגרים ואצלנו בישראל אין הרבה הכלה ואמפתיה לאנשים עם מוגבלות. יתרה מזאת, מדובר במצב שגם אם התינוק יוולד, הוא יחיה במקרה הטוב עד גיל שנה. מה צפוי לו ולהוריו בשנה הזו? לדעתי, התשובה היא רק סבל. אני בדעה שאם ברור לגמרי שמדובר בילד שלא יהיה מסוגל להתפתח וימצא את מותו בשלבים מוקדמים מאוד של חייו, עדיף שהוא לא יבוא לאוויר העולם”.

איילת חולקת לחלוטין על דעתה של דקלה. “אני חושבת שאף אדם הוא לא אלוהים, ולכל מקרה שקורה יש סיבה מוצדקת, פשוט לא תמיד אנחנו יכולים להבין אותה מנקודת המבט של ההווה. אם אשה נקלטת להריון, גם אם העובר סובל ממחלה כלשהי, בעיני, אסור בתכלית האיסור לעבור הפלה ולגרום באופן יזום למוות של התינוק. לכל אחד בעולם הזה יש תפקיד ונשמה שיורדת לעולם מביאה איתה איזה מסר, שיעור שאנחנו צריכים לעבור. כאשר עוברים הפלה בעצם השיעור הזה מפוספס ואותה נשמה לא הגיעה ליעודה. אני חושבת שזה דבר נוראי. גם אם הילד יחייה שבוע או שנה, זו תקופה שהמשפחה תצמח ממנה, תחווה דברים בצורה שונה, תלמד על עצמה מנקודת מבט חדשה. אלו דברים שלא יכולים להתקיים אם פשוט נחליט לעצור את ההריון. זו מציאות בלתי נתפסת בעיני. כמובן שכל אחד יעשה כראות עיני, אבל אם שואלים אותי, אני באופן חד משמעי אומרת שיש להביא את הילד לעולם, להמשיך את ההריון. הרבה פעמים רופאים טועים, אולי התינוק כן יצליח לחיות, למה מראש לוותר עליו? לא מתקבל על הדעת”. הוויכוח, מטבע הדברים, מערב עולם ערכים שלם שמפריד בין דקלה לבין איילת. כך או אחרת, הרפואה המערבית מאפשרת לנשים לעבור בדיקות גנטיות ולבדוק הימצאותן של מחלות ותסמונות גנטיות אצל העוברים. אחרי קבלת התוצאות, כל אשה וכל משפחה יכולה לבחור בהתאם לתפיסת עולמה – האם להמשיך את ההריון ולהביא לעולם את הילד, או לחילופין להחליט לעצור את ההריון. כל אחת מההחלטות מורכבת ולכל אחת יש יתרונות וחסרונות. לכן הבחירה היא אינדיבידואלית וגם ההתמודדות עם הקשיים הפיסיים והרגשיים שיבואו בעקבותיה

קרדיט תמונה FREEPIK