מחקר חדש: קרטוקונוס היא מחלה תורשתית
מחקר חדש נותן ביסוס מחקרי לחשד בדבר היותה של מחלת העיניים קרטוקונוס מחלה גנטית-תורשתית. המחקר שהוכיח כי מהלך המחלה מושפע, בין היתר, מנטייה גנטית, מסביר מדוע ברבים מהמקרים ישנם כמה חולי קרטוקונוס במשפחה אחת. חשיבותו של מחקר זה רבה בשל מסקנה חד משמעית: במקרים שבהם מופיע סיפור משפחתי של מחלת קרטוקונוס, על כל בני המשפחה לגשת לבדיקת עיניים מתאימה בהקדם.
קרטוקונוס: שינוי מבנה הקרניתהמונח “קרטוקונוס” הוא הכלאה של שתי מילים מן השפה היוונית, שמשמען הוא “קרנית חרוט”. במהלך המחלה, קרנית העין משנה את צורתה: היא הופכת דקיקה ומקומרת באופן הדרגתי עד הפיכתה מרקמה בעלת צורה של מעין כיפה סימטרית לרקמה לא סימטרית, מכוסה בליטות ותפוחה שמזכירה בצורתה חרוט. שינוי צורת הקרנית פוגם בראייה שהופכת למעוותת.
סימניה הראשונים של מחלת הקרטוקונוס, אשר מתפתחת על פי רוב בגיל ההתבגרות או בשנות העשרה המאוחרות (גילאי 15–16או 20) יכללו ירידה בראייה במקביל לעלייה בצילינדר. חולי קרטוקונוס מעידים על ראייה מעוותת ו/או מטושטשת של דמויות ועצמים. סימנים אלה מחמירים עם ההתפתחות במחלה, שלרוב הנה אטית והדרגתית המתפתחת לאורך שנים, אך עשויה גם להיות מהירה ולהגיע לשיאה במהלך חודשים ספורים בלבד. רבים מהחולים אף מעידים גם על רגישות מוגברת לאור וסנוור.
מחקר חדש: חוסר איזון באנזימים הוא הגורם לקרטוקונוסעד לאחרונה הגורמים למחלה לא היו ברורים וכללו בעיקר השערות. גורמי הסיכון האפשריים להתפתחות המחלה חולקו לגורמים נרכשים ולגורמים גנטיים. כיום, עקב מחקר שפורסם, ניתן להסיק בוודאות כי גנטיקה היא אכן אחד הגורמים להתפתחותה של מחלת הקרטוקונוס, שכעת ניתן לסווגה כמחלה גנטית – תורשתית.
מהמחקר החשוב עלה כי במחלה מעורב תהליך היחלשות של הקרנית על רקע חוסר איזון של האנזימים שבה. חוסר האיזון זוהה כגורם המוביל להיחלשותה של הקרנית, אשר נפגעת מרדיקלים חופשיים ועוברת תהליך של הרס חלבונים האחראים למבנה שלה. תהליך זה מוביל לפגיעה בקרנית ומניע את התפתחות מחלת הקרטוקונוס. חוסר האיזון באנזימים, שמניע את כל התהליך הפוגעני, נובע מנטייה גנטית. הבנה זו היא הבנה חדשה וחשובה שמוכיחה השערה קודמת שלפיה מחלת הקרטוקונוס היא מחלה תורשתית.
תוצאות המחקר מסבירות את התופעה שבה מחלת הקרטוקונוס פוגעת בכמה בני משפחה, שכן הרקע הגנטי של המחלה בולט.
המשמעות עבור בני משפחה של חולי קרטוקונוסאם יש לכם בני משפחה שחלו בקרטוקונוס, המשמעות היא שאתם בקבוצת סיכון להתפתחות המחלה. ויש מה לעשות:
- אבחון מוקדם: אבחון מוקדם של קרטוקונוס מאפשר לעצור את התפתחות המחלה או לכל הפחות להתאים טיפול מניעתי שיאט את קצב התפתחותה. כמו כן, אבחון מוקדם של המחלה מאפשר התאמת טיפול שישפר את תפקודם ואיכות חייהם של החולים.
- פעולות מניעה: הגורמים למחלת הקרטוקונוס והתפתחותה הם לא רק גנטיים אלא גם נרכשים. הגורמים הנרכשים הם גפורמים התנהגותיים שכוללים חשיפת יתר לשמש, שפשוף מוגבר ותכוף של העיניים, הרכבת עדשות מגע לא מתאימות, גירוי כרוני של העין, ועוד. גילוי הסיכון לחלות במחלה מבחינה גנטית מאפשר מראש להימנע מהתנהגויות מזיקות.
איך נבדקים לזיהוי קרטוקונוס?בדיקות לקרטוקונוס משלבות בדיקת אופטומטריסט ובדיקת רופא עיניים. הבדיקות המשולבות כוללות מעקב אחר איכות הראייה, בדיקת רטינוסקופיה הבודקת ריפלקסים של העין, בדיקת טופוגרפיה של הקרנית הבודקת את מידת הקמירות שלה, ובדיקת פאכימטריה – אולטרסאונד של הקרנית שממנה ניתן להסיק על עובי הקרנית. הבדיקות נעשות במכשור ייעודי ואינן כואבות.
יש לכם קרטוקונוס במשפחה? בואו להיבדק ולקבל ייעוץ
